BOLZANO. La differenza sta solo nella notorietà, ma i dubbi, la paura, il dolore sono gli stessi. Una è Angelina Jolie, star del cinema famosa anche per le campagne umanitarie, l'altra è una giovane donna altoatesina di 29 anni, madre di una bimba di tre. In comune il test genetico BRCA 1 risultato positivo, che significa una possibilità pari all'85% di contrarre il tumore al seno. Entrambe si sono trovate davanti ad una scelta angosciante: sottoporsi ad un programma di continui ed approfonditi controlli preventivi, convivendo con l'incubo di avere una altissima possibilità di ammalarsi, oppure intervenire preventivamente con un’operazione invasiva, la mastectomia bilaterale profilattica, riducendo al 5% il rischio. Entrambe hanno optato per la scelta radicale. Entrambe hanno deciso di parlarne con lo stesso obiettivo: aiutare altre donne che si trovino ad affrontare questo dilemma. La Jolie l'ha fatto un anno fa e si è scatenato il dibattito; anche la giovane altoatesina è stata operata lo scorso anno, ma solo adesso ha deciso di raccontare la sua storia a “La Chance”, il periodico dell'assistenza tumori Alto Adige, diretto da Nicole Dominique Steiner, che ha approfondito l'argomento sentendo anche i medici che hanno seguito il caso. Il suo è stato il primo intervento di questo tipo effettuato in Alto Adige.

La madre. La storia di Evelyn (nome di fantasia a tutela della privacy) inizia quando, ancora ragazzina, vive il dramma della malattia di sua madre Heidrun che non ha neppure 40 anni e deve fare i conti con la diagnosi di un tumore al seno. La operano e 10 anni dopo le viene diagnosticato un nuovo tumore. Dall'anamnesi familiare si scoprono altri casi sempre in età piuttosto giovane. Si fa il test genetico. L'esame rivela una mutazione del gene BRCA 1, ovvero ha un 85% di possibilità di ammalarsi. La donna, dopo aver parlato approfonditamente con i medici, decide di farsi togliere completamente pure il secondo seno, le ovaie e le tube.

Anche Evelyn, che ha vissuto con la paura di perdere sua madre, fa il test genetico a Bolzano.

«Volevo – racconta – evitare a mia figlia quello che ho vissuto io da ragazzina e volevo soprattutto poterla crescere; avevo il terrore di ammalarmi anch'io». Il test conferma ciò che la giovane donna temeva. Anche lei come sua madre ha un'altissima probabilità di ammalarsi. A quel punto si fa consigliare dai medici dell'ospedale di Bressanone: il primario e direttore del centro senologico Arthur Scherer, le ginecologhe Sonia Prader e Verena Thalmann, il chirurgo plastico Alexander Gardetto e la psicologa Clara Astner. «La cosa peggiore – racconta – non è stato prendere la decisione, ma superare il periodo da quando ho avuto il risultato del test genetico fino all'operazione. Sono quasi impazzita dalla paura di ammalarmi proprio nei mesi che hanno preceduto l'intervento». Si è fatta togliere il seno e il chirurgo plastico lo ha ricostruito. Eveleyn, e prima di lei sua madre, adesso è tornata ad una vita normale: «Dopo l'intervento il rischio di ammalarsi è sceso al 5% e con questa percentuale si può vivere benissimo».

I test. Lo scorso anno sono stati effettuati 22 test presso il servizio di consulenza genetica di Bolzano per individuare mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, indicatori di un elevato rischio di tumore maligno mammario o ovarico. In quattro persone è stata identificata una mutazione di uno dei geni indagati. Il test consiste in un normale prelievo del sangue, ma l'analisi genetica è molto complessa. Al servizio di Bolzano lavorano tre medici e si appoggiano all'Istituto oncologico Veneto di Padova. Per avere il risultato una volta si doveva aspettare otto-dieci mesi, oggi, in casi selezionati urgenti, bastano sei settimane.

Il test viene consigliato a pazienti con meno di 50 anni e se l'anamnesi familiare evidenzia casi di tumore maligno alla mammella, alle ovaie, al pancreas o alla prostata in età precoce. Il costo del test si aggira intorno ai 5 mila euro coperti dal servizio sanitario nazionale.

All’estero. In Germania e in Austria in questi anni sono stati aperti molti centri che fanno ricerche sulla familiarità dei tumori alla mammella o alle ovaie. «Soprattutto in Germania – spiega a La Chance Herbert Heidegger, primario di ginecologia e direttore del Centro senologico di Merano – ci sono migliaia di persone che si sono sottoposte ad un esame genetico e che hanno avuto una risposta positiva. L’esame genetico non è la nuova terapia miracolosa, ma è sicuramente un passo avanti importante. Dopo il test decidono di ricorrere all'intervento solo il 5-10% delle donne interessate». Soprattutto le giovani preferiscono le visite di controllo ravvicinate alla mastectomia bilaterale profilattica. E il motivo è evidente: l’asportazione del seno riduce in maniera sensibile la possibilità di ammalarsi, però ha anche delle conseguenze che possono essere di tipo fisico -il dolore dell’intervento passa, le cicatrici rimangono - e psicologico.

Ma se come nel caso di Evelyn la motivazione è fortissima - “non voglio ammalarmi di cancro” - allora tutto il resto passa in secondo piano.