(ANSA) - TORINO, 10 MAR - Un team di ricercatori dell'Università di Torino ha scoperto un meccanismo biofisico fondamentale alla base della sindrome Nedamss, una rara patologia del neurosviluppo caratterizzata da regressione, disturbi del movimento, perdita del linguaggio ed epilessia. La ricerca - del laboratorio di Neurobiologia e genetica molecolare, diretto dal professor Ferdinando Fiumara del dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini - è stata finanziata dalla Fondazione Telethon e dalla Fondazione Cariplo.
    Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale Nature Communications, dimostra come mutazioni del gene Irf2bpl alterino profondamente il comportamento della proteina da esso codificata. I ricercatori e le ricercatrici hanno osservato come la proteina Irf2bpl vada normalmente incontro a un processo di separazione di fase liquido-liquido (Llps), un fenomeno attraverso cui le proteine si organizzano in condensati dinamici all'interno della cellula. Questi risultati collegano direttamente un'alterazione biofisica della proteina a un danno funzionale delle cellule nervose.
    Lo studio ha anche ridefinito l'organizzazione strutturale della proteina Irf2bpl, identificando regioni a bassa complessità coinvolte nella Llps e un dominio centrale prima non identificato simile a domini proteici che legano il Dna. Questa nuova mappa funzionale apre la strada a future correlazioni tra tipo di mutazione e gravità clinica della patologia.
    "Identificare la separazione di fase aberrante come meccanismo chiave offre nuove prospettive per lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate", dichiara Fiumara, principal investigator dello studio. (ANSA).