Si è tenuto a Bolzano presso la Scuola superiore provinciale di sanità Claudiana il “Secondo corso sulle malattie metaboliche curabili” organizzato dal servizio di neurologia e neuroriabilitazione dell’ età evolutiva (responsabile il dottor Gianluca Casara), in collaborazione con il Dipartimento di Pediatria e il Servizio di Reumatologia dell’ospedale di Bolzano.

Si è parlato di malattie genetiche, causate da difetti del metabolismo degli zuccheri delle proteine e dei grassi, deputato alla produzione dell’energia delle cellule nonchè allo “smaltimento dei rifiuti cellulari “. Queste malattie, prese singolarmente, sono rare ma nel loro insieme, hanno una incidenza di uno su 2.500 nati vivi.

Esse insorgono sia nell’infanzia che nell’età adulta e si presentano con sintomi che interessano diversi organi e apparati, in particolare cervello, cuore, apparato muscolo –scheletrico, reni, cute , fegato.

Negli ultimi 20 anni sono stati sviluppati test diagnostici specifici, alcuni effettuati con lo screening neonatale alla nascita prima della comparsa dei sintomi, altri in base alla sintomatologia clinica nel corso della vita.

Negli ultimi anni sono infine disponibili, per alcune di queste malattie, terapie specifiche, che vanno a correggere il difetto metabolico responsabile del quadro clinico.

Al corso hanno partecipato pediatri e medici di base, infermieri e diversi specialisti della provincia e provenienti da altre regioni italiane. Lo scopo primario del corso è stato quello di sensibilizzare i diversi operatori sanitari sui sintomi precoci di tali malattie.

E’ noto infatti che i pazienti affetti da malattie rare lamentano spesso un notevole ritardo diagnostico tra l’esordio di segni e sintomi di malattia e il raggiungimento della diagnosi corretta.

Poiché le terapie specifiche sono tanto più efficaci quanto più precoci, è fondamentale che tutto il personale sanitario sia costantemente aggiornato per garantire ai pazienti le cure migliori.