(ANSA) - ROMA, 23 APR - Anche i bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età, potranno usufruire del trattamento con Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma©), grazie all'ampliamento dei criteri di rimborsabilità della terapia genica da parte dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Tale terapia permetterà di affrontare direttamente la causa genetica della SMA sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa. "La somministrazione precoce di questo trattamento consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia. La diagnosi prenatale svolge una parte importante -spiega Marika Pane, Direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e Professore associato di neuropsichiatria Infantile all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma -. Bisogna tenere conto del fatto che la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e che il processo non può essere invertito. L'aspetto innovativo di questo trattamento è che interviene direttamente sul difetto genetico con un'unica somministrazione; quindi, è effettuato una sola volta nella vita". La SMA, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie è un "continuum di malattia", che colpisce ogni anno circa 40-50 bambini in Italia, con una gamma di sintomi che possono variare nella loro gravità. "Accogliamo favorevolmente la notizia - dichiara Anita Pallara, presidente Associazione Famiglie SMA - . Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente quanto prima viene somministrata. Per questo, ribadiamo l'importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull'intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute e il necessario accompagnamento nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati". A supporto dell'estensione di rimborsabilità è stato determinante il completamento dello studio di fase III SPR1NT, che ha dimostrato come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare . (ANSA).