MERANO. Keanu, 16 anni, di Lagundo, è uno dei pochissimi pazienti al mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome di Houge-Janssens-3. Si tratta di una malattia genetica estremamente rara che causa un ritardo nello sviluppo rispetto agli altri bambini.

Keanu in realtà è sempre felice e molto brillante. Ama soprattutto ascoltare musica, cantare e ballare, dicono i suoi genitori. Con il suo carattere amichevole porta molta gioia a sua madre Samira e a suo padre Roman e l'insegnante lo chiama anche "il suo sole". Tuttavia, mentre gli altri bambini semplicemente crescono, Keanu rimarrà sempre un bambino nel cuore a causa della sua rara malattia.

Il 29 febbraio si è celebrata la Giornata mondiale delle malattie rare. Nella data più rara del calendario si cerca di accendere l'attenzione del mondo sulle storie di chi è affetto da una malattia rara, sui problemi e sulla complessità del percorso verso una diagnosi corretta, con le poche opzioni terapeutiche, la quasi assenza di specialisti o ricerca medica. Tutto questo vale anche per Keanu. Era molto piccolo quando i suoi genitori notarono il suo ritardo nello sviluppo. All'inizio il pediatra è stato rassicurante e ha spiegato che ogni bambino si svilupperà al proprio ritmo. Poiché Keanu aveva circa tre anni, non riusciva ancora a camminare, parlava a malapena e presentava segni di autismo, fu visitato all'ospedale di Merano. «Abbiamo subito capito che si trattava di un problema serio, ma i medici erano completamente all'oscuro e non potevano dirci cosa c'era veramente che non andava in nostro figlio», ricorda Samira.

La famiglia è stata poi indirizzata al servizio di consulenza genetica dell'azienda medica altoatesina di Bolzano. Il centro specializzato, diretto da Francesco Benedicenti, è un punto di contatto per i pazienti sospettati di avere una malattia rara o estremamente rara o per i loro familiari. Inizialmente, i test genetici molecolari sul campione di sangue di Keanu non hanno rivelato prove di un difetto genetico coerente con la sua presentazione clinica. Seguì per i genitori una lunga fase di incertezza. «Dagli esami non è venuto fuori nulla», ricorda Samira, «siamo rimasti molto scioccati, quei primi anni sono stati davvero difficili».

Uno dei maggiori problemi affrontati dai pazienti affetti da malattie rare è che spesso non ricevono una diagnosi corretta per molto tempo. Nel caso di Keanu il difetto genetico fu scoperto solo anni dopo, quando la dottoressa del servizio di consulenza genetica, Francesca Inzana, che inizialmente aveva visitato Keanu, contattò nuovamente i genitori e li informò di un nuovo metodo di esame del centro di riferimento di Innsbruck. Ha chiesto ai suoi genitori se potevano inviare uno dei campioni di sangue di Keanu a Innsbruck e farlo esaminare di nuovo. Poco dopo, il medico ha spiegato ai genitori che era stata trovata una mutazione nel cosiddetto gene PPP2CA, responsabile della sindrome di Houge-Janssens-3. Si tratta di una malattia estremamente rara; nel 2019 nella letteratura scientifica sono stati descritti solo circa 20 casi. I sintomi includono un ritardo dello sviluppo motorio e intellettuale, ma anche caratteristiche di un disturbo autistico. È del tutto possibile che ci siano più casi, ma non sono stati ancora diagnosticati correttamente. «Ora almeno sappiamo che la causa dei problemi di Keanu è una mutazione», dice Roman.

Restano le preoccupazioni per il futuro di Keanu. La sua malattia ora ha un nome, ma è così rara che al momento non è possibile fare una prognosi per il suo ulteriore sviluppo. Tuttavia, la famiglia non si lascia abbattere e adatta completamente la propria vita ai bisogni speciali di Keanu. È lui a dettare il ritmo. Gli piace particolarmente osservare i lavoratori edili; è affascinato anche dalle automobili, dalle motociclette e dai trattori. «Nostro figlio è conosciuto in tutto il paese, tante persone lo salutano e lui si ricorda di tutti», dice con orgoglio il padre. Keanu è ben supportato a scuola ed è molto popolare. I suoi insegnanti e supervisori sottolineano sempre che è un arricchimento averlo in classe. Attraverso di lui i bambini imparano a vedere il mondo con occhi diversi. Anche all'asilo Keanu faceva sempre parte del gruppo e giocava agli stessi giochi degli altri bambini. Attualmente frequenta il liceo di scienze sociali con indirizzo musicale a Merano. Keanu ama molto la musica ed è interessato anche alle lingue. Gli piace ascoltare storie in italiano e inglese e poi ripetere le parole che gli piacciono particolarmente.