BOLZANO. Chi è malato di solito va dal medico. Un solo medico, magari qualche esame specialistico, poi, se la fortuna ti arride, arriva la cura. Ma se la malattia è «rara», è tutta un’altra storia. E se poi questa malattia, oltre che rara porta con sé sintomi complessi e multipli, inizia il pellegrinaggio: su, giù, a destra e a sinistra, a caccia di specialisti. Accadeva per esempio ai malati di neurofibromatosi (in gergo medico NF). Fino a ieri, perché ora, con il supporto della neonata Associazione Neurofibromatosi Alto Adige, al San Maurizio si è fatto il salto di qualità: un ambulatorio multidisciplinare. Si viene visitati in contemporanea da un team formato da numerosi specialisti: dermatologi, neurologi, internisti, genetisti e psicologi. Ne beneficeranno i 130 pazienti altoatesini affetti dalla malattia ereditaria NF (statisticamente viene colpito un neonato ogni 3000).

Le persone colpite da malattie rare, si è spiegato ieri mattina alla presentazione ufficiale dell’ambulatorio al San Maurizio, devono spesso affrontare problemi ben oltre l’ordinario. La loro vita e quella delle loro famiglie assomiglia molte volte a una corsa ad ostacoli.

La neurofibromatosi è scatenata da un difetto genetico, non è infettiva e si manifesta in diversi modi: in molti casi è caratterizzata dalla comparsa sulla pelle di macchie color caffelatte e tumori benigni detti neurofibromi, che possono insorgere in varie parti del corpo e sotto la pelle, comportando per i pazienti notevoli problemi anche estetici. Nell'infanzia possono comparire ritardi nello sviluppo e successivamente in età scolare disturbi di apprendimento. Nei pazienti affetti da NF i problemi di concentrazione sono dieci volte maggiori che nel resto della popolazione. Si calcola che il 60% delle persone con NF di tipo 1 non ha grossi problemi di salute, il 20% ha problemi curabili mentre il restante 20% purtroppo subisce problemi curabili solo in parte.

Gli altoatesini colpiti da questa malattia ora si sono riuniti e hanno fondato un’associazione, adoperandosi pure per l’apertura dell’ambulatorio.

«I pazienti - come precisa il presidente dell’associazione, Dietmar Kaneppele - finalmente non sono più costretti a pellegrinare da un medico all’altro e hanno la possibilità di incontrare diversi specialisti per porre tutte le domande sulla loro malattia e sottoporsi a visite approfondite». Si tratta di un notevole vantaggio per i pazienti: «Ora sanno di essere accolti bene e non hanno più lunghi tempi di attesa per le diverse visite specialistiche necessarie. E i medici possono subito confrontarsi tra loro per concordare le terapie. Gli iter e i tempi si riducono enormemente». Ancora più importante è la creazione dell’ambulatorio per pazienti oltre i 18 anni. «Finora i maggiorenni si trovavano infatti in una sorta di terra di nessuno, mentre per i bambini l’assistenza funzionava e funziona eccellentemente tramite la Pediatria». Un particolare merito per tutto ciò va alla dottoressa Michela Salandin del reparto di Neurologia e Neuroriabilitazione dell’età evolutiva. «Aveva riscontrato sempre più frequentemente che i pazienti, una volta arrivati alla maggiore età, non trovavano più il riferimento giusto per i loro tanti problemi e quindi erano costretti a pellegrinare da un medico all’altro per poter accedere a un'adeguata assistenza medica». Assieme ad una ex-paziente, che nel frattempo è diventata un'ottima operatrice sanitaria, e a un gruppo di colleghe, Salandin ha poi costituito l’ambulatorio NF. «Ogni due mesi si incontra un team di tre internisti, una neurologa, una dermatologa, un medico specializzato in neuropsichiatria infantile, una psicologa e il professor Dieter Kaufmann di Ulm (Germania), una delle massime autorità internazionali in tema di neurofibromatosi».

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