BOLZANO. In Italia si calcola che siano circa due milioni le persone affette da malattie rare; in Alto Adige 2.500 e soffrono di 400 diverse patologie. Nei Paesi dell’Unione Europea si definisce rara una malattia che colpisce lo 0,05% della popolazione, che significa che ci sono solo 5 casi su 10 mila persone.

A quelli che vengono definiti gli “orfani della medicina”, perché la ricerca scientifica - la sola in grado di dare speranze con l’individuazione di nuove terapie e farmaci, si concentra sulle patologie dei grandi numeri - quest’anno è stata dedicata una “Giornata” in una data altrettanto rara: il 29 febbraio.

«Oltre che con gravi problemi fisici e psicologici - spiega Francesco Benedicenti, genetista responsabile del Centro di coordinamento della rete provinciale per le malattie rare - i malati devono fare i conti con il fatto che le patologie rare sono circa 8 mila, ma solo per 3 mila è prevista la certificazione e quindi l’esenzione totale dal pagamento dei ticket. Sono troppo poche anche perché ogni mese vengono identificate nuove patologie».

Ma chi certifica la “rarità” di una malattia?

«Dal 2001 al 2008 - dice Benedicenti - in Alto Adige tutti gli ospedali potevano certificare il fatto che un paziente fosse affetto da una malattia rara. Attualmente solo l’ospedale San Maurizio e all’interno di questo soltanto un certo numero di reparti sono accreditati per rilasciare le certificazioni. E comunque non tutte le patologie possono essere “accertate” all’ospedale di Bolzano, per certi tipi di malattie bisogna andare in alcune strutture accreditate dell’area del Triveneto. Per il paziente può essere scomodo doversi spostare, ma è l’unico modo di ridurre i rischi di errori nella diagnosi e quindi nella certificazione. Trattandosi di malattie rare, i casi sono appunto pochi e poche sono anche le possibilità per un medico di vedere determinate patologie».

Manuela Oberhammer di San Lorenzo di Sebato, nel 1999, ha perso il marito per una malattia rara: la Chorea di Huntington, patologia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. «È morto a 56 anni - racconta - dopo un calvario di 16, di cui gli ultimi 6 passati a letto. Io non lo sapevo, ma sua madre aveva la stessa patologia. I figli hanno un rischio del 50% di ammalarsi. Purtroppo è stato così per mio figlio: i primi sintomi si sono manifestati quando aveva 14 anni, oggi ne ha 24 anni. Christian è seguito dai medici dell’ospedale di Innsbruck e, rispetto a qualche anno fa, le cure sono migliorate, ma è comunque dura. Mio figlio ha bisogno di assistenza continua».

Emilia Zani ha la sorella, Giusy 48 anni, affetta dalla stessa patologia: «Da due anni fa fatica anche a parlare». Emilia fa parte di uno dei 10 gruppi di auto aiuto che in Alto Adige vengono seguiti dalla Federazione per il sociale e la sanità. «Il fatto di potersi trovare con persone - spiega Zani - che condividono gli stessi problemi è importante, per scambiarsi informazioni su patologie di cui spesso anche i medici sanno poco. Oltre che per non sentirsi soli».