(ANSA) - ROMA, 29 APR - Per lungo tempo considerata una patologia prevalentemente maschile, la malattia di Fabry può invece colpire in modo significativo anche le donne, fino all'80% delle quali sviluppa sintomi con un ritardo diagnostico che può arrivare fino a 20 anni rispetto agli uomini. È su questo tema che si inserisce la campagna "She SpeaXX", promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf), con l'obiettivo di colmare il gap di conoscenza e diagnosi di questa malattia genetica rara ancora poco riconosciuta, che provoca accumulo di sostanze nei tessuti e coinvolgimento soprattutto a livello di rene, cuore e sistema nervoso.
    "La questione di genere è rilevante nella malattia di Fabry, sia dal punto di vista clinico, che psicologico - dichiara Irene Motta, Associata di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano-. Le donne, infatti, risultano ancora oggi sottodiagnosticate. Le criticità riguardano anche le diverse fasi della vita: dal desiderio di maternità alla gestione della genitorialità, fino alla menopausa e alle complicanze legate all'invecchiamento". Tra le complicanze, il coinvolgimento cardiaco "è una manifestazione clinica frequente, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra e fibrosi miocardica progressive. Poiché i sintomi compaiono spesso più tardi rispetto agli uomini, una diagnosi tempestiva è fondamentale".
    Anche il rene rappresenta uno degli organi bersaglio più critici. "L'accumulo progressivo di glicosfingolipidi innesca un danno che, se non intercettato tempestivamente, evolve dalla microalbuminuria verso l'insufficienza renale terminale", spiega Eleonora Riccio, Ricercatrice in Nefrologia presso l'Aou Federico II di Napoli. Oggi la gestione della malattia si basa su una medicina di precisione che, accanto alle terapie consolidate come quella enzimatica sostitutiva e la terapia chaperonica, integra trattamenti di supporto mirati a stabilizzare nel tempo la funzione renale. "La donna riveste spesso un doppio ruolo, quello di paziente e di caregiver non solo dei propri figli, ma spesso anche del genitore, proprio per la natura ereditaria della patologia che può coinvolgere più persone in uno stesso nucleo familiare - conclude Stefania Tobaldini, presidente Aiaf -. Promuovere l'empowerment femminile significa offrire alle donne ciò che serve per trasformare un peso silenzioso in un ruolo consapevole". (ANSA).