(ANSA) - CASTELLANA GROTTE, 05 AGO - All'Irccs Saverio De Bellis di Castellana Grotte (Bari) è stato identificato un allele complesso associato alla Sindrome di Lynch, la più frequente sindrome ereditaria che predispone allo sviluppo di diversi tumori, in particolare del colon-retto e dell'endometrio. Lo comunica l'Irccs in una nota, evidenziando che si tratta della "prima volta al mondo". La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica internazionale 'Genes and diseases', "rappresenta un importante avanzamento nella comprensione dei meccanismi genetici alla base della malattia - prosegue l'istituto - e potrà contribuire a migliorare l'accuratezza diagnostica e la gestione clinica dei pazienti e delle loro famiglie".
    Lo studio ha dimostrato che due varianti genetiche, considerate singolarmente prive di effetti patologici, possono invece determinare la malattia quando sono presenti contemporaneamente sullo stesso gene, formando un allele complesso. "Un meccanismo biologico finora mai descritto, che sarebbe rimasto invisibile con le sole metodiche diagnostiche tradizionali - evidenzia l'Irccs -. Per arrivare a questo risultato, i ricercatori hanno adottato un approccio multidisciplinare integrato, combinando lo studio genetico dell'intero nucleo familiare, l'analisi dell'rna e test funzionali sulla stabilità delle proteine del sistema di riparazione del dna, le proteine mmr, in modelli cellulari ingegnerizzati di tumore del colon-retto".
    "Questo risultato - commenta il direttore generale, Michelangelo Armenise conferma la capacità del nostro Istituto di affrontare casi complessi attraverso competenze altamente specialistiche e tecnologie avanzate". (ANSA).