Scoperte nuove cause genetiche della retinite pigmentosa, una delle cause più comuni di cecità ereditaria. È il risultato di uno studio di ricercatori del centro medico universitario Radboud e dell'Università di Basilea reso noto su Nature Genetics. La scoperta apre a nuove possibilità per la diagnostica e la consulenza sulle malattie ereditarie.

La retinite pigmentosa è una patologia oculare che colpisce circa 1 persona su 5.000 in tutto il mondo, causando cecità notturna, "visione a tunnel" e spesso alla cecità legale. È causata dalla morte graduale delle cellule della retina. Sebbene siano noti più di cento geni che causano la malattia, nel 30-50% dei pazienti la causa genetica rimane irrisolta, anche dopo approfonditi test del Dna. Gli esperti sono partiti dallo studio del Dna di una famiglia americana composta da un padre e otto figli affetti da cecità e altre malattie genetiche. Poiché gli esperti non hanno trovato una causa in un gene noto per essere collegato alla retinite, quindi hanno analizzato l'intero genoma dei genitori e dei figli.

Dopo tanto cercare gli esperti hanno individuato una mutazione nel gene RNU4-2, un gene speciale, che non produce una proteina ma solo Rna, una molecola simile al Dna. Si tratta di un Rna con funzioni regolatorie che modula, quindi, l'attività di altri geni. Altre mutazioni in questo gene sono state recentemente collegate a disturbi dello sviluppo.

In seguito gli scienziati insieme a Carlo Rivolta dell'Università di Basilea e colleghi di tutto il mondo, hanno avviato un'analisi su larga scala del Dna di 5.000 pazienti la cui causa genetica alla base della retinite era ancora sconosciuta. Di nuovo sono risultate mutazioni a carico di RNU4-2, ma anche in altri quattro geni simili, fornendo una diagnosi molecolare a 153 individui provenienti da 67 famiglie.

Queste varianti spiegano ora circa l'1,4% di tutti i casi irrisolti in tutto il mondo, un enorme passo avanti. Il fatto che a causare la malattia siano geni che non producono proteine ma 'solo' regolatori è una conoscenza fondamentale che amplia la comprensione delle malattie ereditarie.