La pelle può rappresentare il primo segnale di una malattia rara. Si stima infatti che circa una patologia rara su quattro presenti manifestazioni cutanee e che siano oltre mille le malattie rare che coinvolgono la pelle.
    Sono i dati SIDeMaST, Società Italiana di Dermatologia e Malattie Sessualmente Trasmesse. Riconoscere precocemente i sintomi - tra cui lesioni presenti dalla nascita o dalla prima infanzia, bolle ed erosioni ricorrenti - è fondamentale per orientare il percorso diagnostico e contribuire alla presa in carico del paziente. Uno dei problemi principali per tutte le malattie rare resta infatti il ritardo diagnostico: tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi trascorrono mediamente quattro-cinque anni.
    Le malattie rare conosciute sono complessivamente 6-8mila e interessano circa 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia. Tra quelle con coinvolgimento cutaneo figurano patologie genetiche come l'epidermolisi bollosa, caratterizzata da estrema fragilità della pelle e formazione di bolle e ferite, le ittiosi ereditarie, che alterano il processo di cheratinizzazione.
    "Il dermatologo è spesso il primo specialista a riconoscere i segnali di una malattia rara", sottolinea Marina Venturini del consiglio direttivo Sidemast e Direttrice della Dermatologia degli Spedali Civili di Brescia. Negli ultimi anni la ricerca ha compiuto progressi importanti, soprattutto grazie allo sviluppo di farmaci mirati e terapie avanzate. Ad esempio per alcune forme di epidermolisi bollosa, un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da estrema fragilità cutanea, è stata autorizzata una terapia genica topica. Negli Usa è stata inoltre autorizzata una terapia con cellule cutanee del paziente geneticamente corrette e successivamente innestate sulle lesioni.
    "Ci auguriamo possano essere presto disponibili anche in Italia", sottolinea Venturini. Restano però le disuguaglianze territoriali nell'accesso a diagnosi, farmaci e percorsi assistenziali, aggravate dai costi elevati delle terapie avanzate. Un'altra criticità riguarda il passaggio dall'assistenza pediatrica a quella dell'adulto, che richiede percorsi strutturati per garantire la continuità delle cure.