Errori nellariparazionedelDnapotrebbero essere allabase della perdita di abilità motorie e cognitive, come leggere e parlare, inpersone con disturbi del neurosviluppo: a dirlo è lo studio coordinato da Stefano Gustincich, direttore del Center for Clinical and Computational Genomics C3G dell’Istituto Italiano di Tecnologia ad Aosta, in collaborazione con l’Ospedale Gaslini di Genova e pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine.

“Il nostro lavoro suggerisce che la regressione nello sviluppo, osservata in una parte dei pazienti con disturbi del neurosviluppo, potrebbe esserefavorita dallacombinazione di alterazioni in più geni coinvolti nei meccanismi di riparazione del Dna”, ha detto Maria Cerminara, dell’Uoc di Genetica Medica del Gaslini. Potrebbe essere questa unaspiegazione alla base di alcunipeggioramenti che si osservanonel tempoin un’ampia tipologia di disturbi del neurosviluppo, tra cuil’autismo. In alcuni casi si osserva, infatti, la perdita di abilità acquisite durante i primi anni di vita, ad esempio lacapacità di lettura o di comunicazione orale, mostrando quindi unaregressione anziché un miglioramento della condizione, nonostante i percorsi riabilitativi in corso. 

Tra i mille casi analizzati, la ricerca si è concentrata in particolare su sei pazienti in cui erano state identificatevarianti genetiche che possono compromettere i processi di correzione dei danni al Dna, e portare così le cellule ad accumularne di nuove e a perdere funzionalità. Le attenzioni si sono focalizzate in particolare su ungene in particolare, chiamatoFan1. 

“I risultati – ha aggiunto Aldamaria Puliti, del Gaslini e dell’Università di Genova – indicano che l’instabilità del genoma, più che essere un fenomeno marginale, potrebbe rappresentare un elemento chiave per comprendereleforme piùsevereeregressivedei disturbi del neurosviluppo”. Una scoperta che, sottolineano gli autori, apre possibilità completamente nuove, sia per la diagnosi sia per lo sviluppo futuro di terapie personalizzate.