Icromosomi sessuali X e Yfanno molto di più che determinare il sesso biologico di un individuo:influenzano anche ilsistema immunitario,ilmetabolismo e i processi diinvecchiamento, oltre a incidere sul rischiodi svilupparetumori emalattie cardiovascolari. Lo dimostra la rassegna degli studi in letteratura condotta da Dan Theodorescu, dell'Università dell'Arizona, e da Dena B. Dubal, dell'Università della California a San Francisco. I risultati, pubblicati sulla rivista Science, potrannocontribuire alla medicinadi genere, con possibili ricadute su diagnosi e terapie oltre che sulla progettazione di studi clinici più mirati.

Finora le differenze nello stato di salute tra uomini e donne sono state attribuite principalmente agli ormoni sessuali, come estrogeni e testosterone. Tuttavia, anche igeni situati sui cromosomi X e Ysvolgono un ruolo diretto, agendo sia autonomamente sia insinergia con gliormoni. Lo confermano gli studi passati in rassegna, condotti sia sull'uomo che su modelli animali.

Nelledonne, uno deidue cromosomi Xviene in gran partedisattivato nelle prime fasi dello sviluppo; tuttavia, alcuni dei suoigeni rimangonoattivi ealtri possonoriattivarsi con l'avanzare dell'età, conferendo una dose supplementare di determinati geni. Studi condotti su topi suggeriscono inoltre che sia rilevante anche la provenienza (materna o paterna) del cromosoma X attivo nella cellula. Gliuomini ereditano il lorounico cromosoma Xdalla madre, mentre nelle donne ogni cellula utilizza la copia materna o quella paterna. Nei topi le cui cellule dipendevano prevalentemente dal cromosoma X materno, è stato osservato un invecchiamento cerebrale più rapido e un declino della memoria.

Con l'avanzare dell'età,alcune cellule perdono un cromosoma sessuale.Nelledonne, laperdita di un cromosoma Xè associata a un rischio maggiore di leucemia.Negliuomini, laperdita del cromosoma Y è collegata a tumori, malattie cardiache, infezioni gravi e Alzheimer. Si sta studiando la perdita di questi cromosomi sia come biomarcatore sia come possibile fattore contribuente alle malattie legate all'invecchiamento.