Con unaprecisione senza precedenti, igeni di embrioni umaninelle prime fasi dello sviluppo sono statimodificati per correggere difetti che causano malattie: è la prima volta accade, grazie allanuova tecnicachemodifica le singole basi del Dna, ossia lesingole letterenelle quali è scritto il codice genetico, come una sorta dicorrettore di bozze molecolare. L’esperimento è unaprova di principio, tesa a dimostrare l’efficienza della tecnica, ma ancoramolto lontana da possibili applicazioni cliniche. Il risultato è stato ottenuto alla Columbia University di New York ed è online sulla piattaforma bioRxiv, che accoglie articoli non ancora presentati all'esame della comunità scientifica.
La ricerca è coordinata dal genetista Dieter Egli, della Columbia, ma a sollevare alcuni dubbi c’è il fatto fra gli autori ci sono rappresentanti dell'azienda Genomic Prediction, specializzata nei test genetici prenatali.

“Uno dei punti di forzadello studio è ilrigore metodologico”, dice all’ANSA il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata. Ilnuovo metodo, chiamatoAbe (Adenine Base Editor) è un'evoluzione della Crispr, ossia delle forbici molecolari che tagliano il Dna per inserire nuove sequenze. “Abe è piuttosto unamatita che modifica le singole lettere”, osserva Novelli. Soprattutto, la modifica avvienesenza romperei filamenti del Dna. Un altro dato importante è chenon si verificano alterazioni genetichenemmeno supiccoli segamenti di Dna(aneuploidie segmentali). “Questo è clinicamente rilevante – dice – perché le aneuploidie sono una causa maggiore di fallimento dello sviluppo embrionale”. Un altro aspetto positivo, è avere trovato il modo per programmare l’arresto dello sviluppo degli embrioni.

Ci sono comunque diverse criticità da superare. Una di queste è il problema delmosaicismo, con la coesistenza di cellule corrette e non correttei. Inoltre, prosegue il Novelli, il campione è ancora piccolo per trarre conclusioni statisticamente attendibili.
Preoccupa poi chetre degli autori della ricerca siano legati a un'azienda: “questo non invalida i dati, ma richiede trasparenza”, osserva Novelli.
Non mancano infine iproblemi eticiperché “il salto dalla dimostrazione tecnica all'applicazione clinica richiede un dibattito che non è solo scientifico.Siamo lontani da una possibile applicazione sull'uomo: dobbiamo ancora imparare molto sulla biologia dell'embrione e queste fughe in avanti servono soltanto ad alimentare dibattiti”.
Lo stesso Dieter Eglii ha precisato che la nuova tecnica dovrà essere ulteriormente perfezionata: "non stiamo dicendo che potrà essere utilizzata in ambito clinico già da domani", ha scritto nell’articolo. Per questoauspica un dibattito pubblicosui vantaggi e gli svantaggi della modifica del Dna embrionale. "Come scienziato - ha detto al New York Times - puoi fornire i dati su cui discutere, ma poi, in sostanza, il tuo compito finisce lì e lasci che siano altri a proseguire".