C'è uncollegamentodiretto che va dai difetti nell'antennadellecellule, un piccolo organello chiamato ciglio primarioche serve a captare i segnali esterni, aidifetti cardiaci congeniti, che colpiscono circa 2 neonati su 100 a livello globale. Lo ha scoperto lo studio dell'Università di Copenhagen pubblicato sulla rivista Plos Biology: leproteine che compongono l'antenna svolgono, infatti, un ruolo chiavenellaformazione del cuore, indicando alle staminali quando e come trasformarsi in cellule del muscolo cardiaco ma, sealterate, possono dare origine acardiopatie congenite. La scoperta apre la strada aterapie più efficaci e mirate.

I ricercatori guidati da Søren Tvorup Christensen e Lars Allan Larsen hanno innanzitutto analizzato i dati genetici di diversemigliaia di personeaffette da cardiopatie congenite, allaricerca di mutazioni rare ai geni checodificano per leproteine delciglio primario. Per capire le conseguenze di queste mutazioni, hanno utilizzato l'ingegneria genetica, introducendo le stesse modifiche genetiche nei pesci zebra: hanno così avuto conferma che lealterazioni a carico di questi geni possonocausaredifetti e comprometterelafunzionalità cardiaca. Infine, per comprendere il meccanismo a livello molecolare, gli autori dello studio hanno anche condotto esperimenti su cellule umane e staminali di topo.

I risultati mostrano che i difetti a carico dell'antenna cellulare producono conseguenze non solo sul cuore. "Quando ilmeccanismo ciliare non funzionacorrettamente, ciòcompromette tipicamente anche losviluppo di diversi altri organi", afferma Tvorup Christensen. "Questo potrebbe spiegare perché alcuni pazienti affetti da cardiopatia congenita presentino anche difetti e patologie a carico di cervello, reni e scheletro. Tale meccanismo - conclude - offre una spiegazione unitaria per malattie che in precedenza risultavano difficili da comprendere".