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Sviluppata unanuova tecnica dianalisi geneticache permette per la prima volta anche dileggeredelleparti rimaste finora 'non lette'.Si tratta di una serie diripetizioniche esistono nelDna, rilevantiperalcune patologie ma che finora venivano praticamenteeliminateper la l’eccessiva complessità di calcolo. A mettere a punto il metodo è stato il lavoro guidato da Mirko Coggi, di GenoGra, con ricercatori del Politecnico di Milano, e pubblicato sulla rivista Frontiers in Bioinformatics.
“Nonostante il Dna degli individui di una stessa specie, ad esempio gli umani, sia per grandissima parte uguale, esistono molte differenze tra i vari genomi. Variazioni che ad esempio sono alla base di alcune caratteristiche estetiche, oppure alcune predisposizioni a determinate patologie”, ha detto all’ANSA il responsabile della ricerca della startup italiana GenoGra. Mamettere insiemepiùgenomi diversiperindividuarnelecaratteristiche comunie allo stesso tempoidentificarnele tantevariazioniè incredibilmentecomplesso ancheper i più potentisupercomputer. Riuscirciperò aprirebbe le porte anuove possibilità:èl’obiettivodella cosiddettapangenomica,ossiacreareunamappa completadellavariabilità geneticaall’interno di una stessa specie. A rendere complesso l’obiettivo sono vari elementi, uno dei principali è la presenza disequenze ripetitive nel Dna che possono variare da persona a persona. Veri e proprio blocchi di ‘lettere’ che in un individuo possono essere ripetute per 2 volte consecutive e in altri per 40 volte.
“Ripetizioni che hanno finora reso complicatissimo poter prendere in considerazione queste differenze. Un problema – ha aggiunto Coggi – soprattutto per l’analisi computazionale. Il risultato finale è stato finora il dover mettere da parte queste informazioni, praticamente le abbiamo sempre scartate”. Eppure, proprio queste ripetizioni hanno a volte un ruolo determinante nello sviluppo di alcune malattie. Usando ora una nuova tecnica denominataPanphorte i ricercatori del Politecnico di Milano e di GenoGra sono riusciti per la prima volta a integrare questedifferenze,detteCopy Number Variations, senza rendere leanalisitroppo ‘pesanti’ per icomputer.Si apre così per la prima volta la possibilità di analizzare sezioni genetiche che erano state finora trascurate. Una novità che potrebbe avereimportanti applicazioni per la medicina di precisionee mettere a punto terapie personalizzate in modo rapido.


