Ripristinato il correttosistema di smaltimento dei rifiuti all’interno dellecellule percontrastare due malattie rare:il successo dell'esperimento, condotto sui topi, apre la strada a una possibile terapia per due malattie dovute al malfunzionamento degli ‘spazzini’ delle cellule, i lisosomi. Pubblicato sulla rivista Molecular Therapy, ilrisultato è stato ottenuto in Italia, dal gruppo dell’Università di Padova coordinato da Valentina Poletti. 

Le malattie rare oggetto dello studio sono laGangliosidosi GM1e laMucopolisaccaridosi di tipo IV-B (nota anche come Morbo di Morquio B), che appartengono al vasto gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, un insieme di oltre settanta patologie rare e devastanti causate dal malfunzionamento dei lisosomi. 

La ricerca condotta sui topi ha dimostrato che èpossibile prelevare e correggere geneticamente le cellule staminali del sanguee quindireintrodurle nelsangue o direttamente nelcervello e nelmidollo spinale. 

“I risultati  sono stati significativi: l'enzima mancante- ha osservato Poletti - è stato prodotto efficacemente(ripristino dell'attività enzimatica), abbiamo osservato unamarcata diminuzione dei segni patologici della malattia, le capacità di movimento e coordinazione degli animali sono notevolmente migliorate, e infine la terapia haprolungato la vita degli animali trattati”. 

I test dimostrano l’efficacia di questa tecnica, che potrebbe essere estesa anche ad altre malattie da accumulo lisosomiale e che rappresentano unimportante passo verso losviluppo di unaterapia potenzialmente risolutivaper queste gravi malattie, attualmente prive di terapie definitive. “Le malattie da accumulolsosomiale – ha concluso Poletti – sono condizioni rare, spesso a esordio infantile, con un decorso severo. La terapia genica con cellule staminali rappresenta una frontiera della ricerca che mira a una correzione permanente della causa”.