Oltre 5 milionidicellule immunitarie, prelevate daquasi 2.000 persone, sono stateanalizzate una ad una percomprendere come ledifferenze genetichetra individuipossanoinfluenzare l’insorgenzadellemalattie. Questo ha permesso di realizzareil più grande set di dati al mondodiquesto genere, grazie al quale i ricercatori hannocollegato leregioni genetiche associate al rischio di 16 malattie a possibilimeccanismi biologici attivi in specifichecellule immunitarie, identificando quasi1.500 geni potenzialmente coinvolti nello sviluppo di diverse patologie. I risultati, pubblicati in tre studi sulla rivista Nature, aprononuove prospettiveper lamedicina di precisionecontro lemalattie autoimmunicome la sclerosi multipla, le patologieneurodegenerative come l’Alzheimer e diverse forme ditumore, tra cui quelli della mammella e della prostata.

Il lavoro è stato condotto in Australia dai ricercatori del Garvan Institute of Medical Research, in collaborazione con il Murdoch Children’s Research Institute, l'Università del Nuovo Galles del Sud e altri partner. Si tratta delprimo importante risultatodelprogetto TenK10K, che mira a mappare la variabilità genetica e l'attività genica nelle cellule immunitarie di 10.000 persone.

"Grazie alle nostre scoperte, siamopassati dallacomprensione dipochissimi meccanismia quella dimigliaiadipotenziali meccanismicausali checollegano lavariabilità genetica al rischio di malattia, un traguardo enorme", spiega Joseph Powell, uno dei coordinatori dei tre studi. "Si tratta di uncambiamento fondamentalein ciò che è possibile.Quando si conoscequalevariante geneticaè alla base di unamalattia (e in quale cellula, attraverso quale meccanismo) si possono iniziare aidentificare ipazienti che hannomaggiori probabilitàdirispondere a un determinatotrattamento e a svilupparefarmaci miratia bersagli di cui non si conosceva l'esistenza".