Grazie all'analisidi oltre139mila embrioni fecondati in vitroe di quasi23mila coppiedigenitori biologici, sono stateindividuate levarianti genetiche alla base degliaborti spontanei: sono varianti comunemente presenti neigeni materni, che portano aerrori nelnumero dicromosomi nell'embrione. La scoperta è pubblicata sulla rivista Nature dal gruppo di ricerca guidato dalla Johns Hopkins University di Baltimora. I dati raccolti gettanonuova luce sulla riproduzione umanae suggerisconopossibili stradeper lo sviluppo di trattamenti volti aridurre il rischio di aborto, anche se quest'ultimo è influenzato in maniera molto maggiore dall'età della madre e dafattori ambientali.

Gliaborti spontaneisono un fenomeno comune negli esseri umani: interessano circa il15% delle gravidanzericonosciute e spesso avvengono anche prima che la donna si accorga di essere incinta. È noto da tempo che la causa principale di questi eventi sia la presenza dicromosomi in più o in meno rispetto al normale, ma sono rimastifinora misteriosiifattori geneticiche possono predisporre a queste anomalie.

Per portarli alla luce, i ricercatori coordinati da Rajiv McCoy hannostudiato più di 139milaembrioni, poiché si tratta di varianti che produconoeffetti molto piccoli. "Qui la potenza sta nelleenormi dimensionidelcampione esaminato", afferma McCoy. "Ciò ci ha consentito di raggiungere la risoluzione necessaria per scoprire alcune delle primeassociazioni tra ilDna della madree ilrischio di produrreembrioni chenon sopravviveranno".

Le associazioni più forti sono state riscontrate in geni comeSMC1B, che regolano il modo con il quale i cromosomi si accoppiano, si ricombinano e restano uniti durante la formazione dell'ovulo. Gli stessi geni sono associati anche alla ricombinazione, il processo di mescolamento genetico che genera diversità quando vengono creati ovuli e spermatozoi.